俺家小妞晴晴的发展进度都处于非常缓慢的阶段。她都已经是一岁半的小娃了，和其他同年龄的小娃来说，还未爬动的晴晴是真的让咱感到担忧。爬都不能了，更甭说坐或是站或是走路！
几个月前经医生的介绍，咱很顺利的在中央医院见了大医生。大医生为小妞做一些初步检查后设下很多不同的假设。小妞的慢发展可能是有很多各式各样的因素而导致的，有可能是基因缺陷、有可能脑部缺陷、有可能缺少荷尔蒙、也有可能一些未知因素而导致她缓慢的发展。
那一次的就诊，小妞是被大医生摸透透后，单凭小妞的外表就告诉我们一个很恐怖的预测结果：“我只是通过她的外表来判断，而且这样的判断显然对小妞很欠公平。所以我即将告诉你们的东西，还只是一个预测。要得知她是否是我所怀疑的症状的话，她必须进行基因测试，看看她的基因是否是缺了来自父亲的第15条DNA链接。如果她是少了来自父亲的第15链接的话，那么她就是得了Prader-Willi综合症。”
我们人类的基因有23对。要成为人类，父亲母亲必须各自捐出23个基因密码来结合成为24对基因。不同基因结合来控制身体上不同的功能。所以母亲的卵子有23个基因，父亲的精子也有24个基因。当精子和卵子结合后，一个成功受孕的卵子胚胎就有23对基因了。
什么是Prader-Willi综合症？根据Wikipedia:
Prader-Willi的症状，基本上可以从一个婴孩的外表看出：
1）高额头。
2）生殖器官比较小。
3）小手掌和脚掌。
4）行动机动功能缓慢。
5）菱形眼睛。
6）嘴角往下垂。
等等。
这些这些，都能在小妞晴晴身上看到。当医生告诉我们这些这些，顿时心里凉了半载⋯⋯
为了确定医生的判断，小妞的基因必须拿去验一下。基因报告不能一两天内就得知，须等上几个月甚至一年的时间才能得知测验结果⋯⋯
（第一次听到如此的症状，也不懂那是啥。等从医院回家后上网查一查，本来半凉的心更跌破零点⋯⋯）
等待的感觉，是真的很不好受，是堪苦又艰难：食无味、睡不眠。在等待报告的这段时间，咱听取了医生的劝告，为晴晴进行物理和复建双治疗。治疗之路很长，也很坎坷。每次治疗都得面对哭得稀里哗啦的“折磨”⋯⋯
在长的等待，还是回到来的一天。6月14日（对，和晴晴的第一坐同一天）早上，咱提着沉重的心情再次踏入中央医院儿科专科部。
拿了号码还是要等。环顾一下周围，各式各样的病童环绕身边。这里并非普通的儿科部，而是儿科专科部：有心脏专科，有脑专科，有神经专科，有骨专科等等⋯⋯
如果说，我们是不紧张，不害怕的，那是自欺欺人而已。这天必须面对更残酷的事实，必须面对医生坦白的跟我们说出晴晴的真实情况，咱心情犹如过山车般上下不停⋯⋯
洋晴妈说她已经害怕一个星期了。俺何尝不是？
漫长的等待，老大开始不耐烦了。随手拿了一张纸和一支笔，就要老大画画吧～～没有爱的产品，咱回归最原始的亲子关系：和他一起画画。画得有得没得，画车画圆圈画树⋯⋯
（诶，老大好像是用左手的哦？）
这边霜我们在画画，那边霜坐了一个看来正常不过的印裔小童。一个小医生也跟着坐了下来做访问：“他的血压有点偏高哦⋯⋯”
什么？年级这么小，有高血压⋯⋯？！
终于等到了。一进房间，见到了这份报告，手心开始冒汗⋯⋯
几个月前经医生的介绍，咱很顺利的在中央医院见了大医生。大医生为小妞做一些初步检查后设下很多不同的假设。小妞的慢发展可能是有很多各式各样的因素而导致的，有可能是基因缺陷、有可能脑部缺陷、有可能缺少荷尔蒙、也有可能一些未知因素而导致她缓慢的发展。
那一次的就诊，小妞是被大医生摸透透后，单凭小妞的外表就告诉我们一个很恐怖的预测结果：“我只是通过她的外表来判断，而且这样的判断显然对小妞很欠公平。所以我即将告诉你们的东西，还只是一个预测。要得知她是否是我所怀疑的症状的话，她必须进行基因测试，看看她的基因是否是缺了来自父亲的第15条DNA链接。如果她是少了来自父亲的第15链接的话，那么她就是得了Prader-Willi综合症。”
我们人类的基因有23对。要成为人类，父亲母亲必须各自捐出23个基因密码来结合成为24对基因。不同基因结合来控制身体上不同的功能。所以母亲的卵子有23个基因，父亲的精子也有24个基因。当精子和卵子结合后，一个成功受孕的卵子胚胎就有23对基因了。
什么是Prader-Willi综合症？根据Wikipedia:
Prader–Willi syndrome (据说，这症状还没被归类为Prader-Willi前，都是被归类成为轻微唐氏症。/ˈprɑːdər ˈvɪli/; abbreviated PWS) is a rare genetic disorder in which seven genes (or some subset thereof) on chromosome 15 (q 11–13) are deleted or unexpressed (chromosome 15q partial deletion) on the paternal chromosome. It was first described in 1956 by Andrea Prader (1919–2001), Heinrich Willi (1900–1971), Alexis Labhart (1916), Andrew Ziegler, and Guido Fanconi of Switzerland.[1] Characteristic of PWS is "low muscle tone, short stature, incomplete sexual development, cognitive disabilities, problem behaviors, and a chronic feeling of hunger that can lead to excessive eating and life-threatening obesity." （参考Wikipedia）
Prader-Willi的症状，基本上可以从一个婴孩的外表看出：
1）高额头。
2）生殖器官比较小。
3）小手掌和脚掌。
4）行动机动功能缓慢。
5）菱形眼睛。
6）嘴角往下垂。
等等。
这些这些，都能在小妞晴晴身上看到。当医生告诉我们这些这些，顿时心里凉了半载⋯⋯
为了确定医生的判断，小妞的基因必须拿去验一下。基因报告不能一两天内就得知，须等上几个月甚至一年的时间才能得知测验结果⋯⋯
（第一次听到如此的症状，也不懂那是啥。等从医院回家后上网查一查，本来半凉的心更跌破零点⋯⋯）
* * * * *
等待的感觉，是真的很不好受，是堪苦又艰难：食无味、睡不眠。在等待报告的这段时间，咱听取了医生的劝告，为晴晴进行物理和复建双治疗。治疗之路很长，也很坎坷。每次治疗都得面对哭得稀里哗啦的“折磨”⋯⋯
在长的等待，还是回到来的一天。6月14日（对，和晴晴的第一坐同一天）早上，咱提着沉重的心情再次踏入中央医院儿科专科部。
拿了号码还是要等。环顾一下周围，各式各样的病童环绕身边。这里并非普通的儿科部，而是儿科专科部：有心脏专科，有脑专科，有神经专科，有骨专科等等⋯⋯
如果说，我们是不紧张，不害怕的，那是自欺欺人而已。这天必须面对更残酷的事实，必须面对医生坦白的跟我们说出晴晴的真实情况，咱心情犹如过山车般上下不停⋯⋯
洋晴妈说她已经害怕一个星期了。俺何尝不是？
漫长的等待，老大开始不耐烦了。随手拿了一张纸和一支笔，就要老大画画吧～～没有爱的产品，咱回归最原始的亲子关系：和他一起画画。画得有得没得，画车画圆圈画树⋯⋯
（诶，老大好像是用左手的哦？）
这边霜我们在画画，那边霜坐了一个看来正常不过的印裔小童。一个小医生也跟着坐了下来做访问：“他的血压有点偏高哦⋯⋯”
什么？年级这么小，有高血压⋯⋯？！
终于等到了。一进房间，见到了这份报告，手心开始冒汗⋯⋯
看似一个实习医生的华裔小医生先和我们闲谈一下。他略带娘腔，说起话来娘声娘气的，看到小孩子还很兴奋的抱抱。他略略的和我们做了一些访问，问了很多很多的问题。
房间内除了我们，其实还有另一个小病童和她的母亲以及祖母在。小女孩看起来也很正常啊～～房内还有另一个大医生Dr Teh，他正为小女孩看诊。
俺问女孩啊嬷：“小女孩几岁啊？”
“一岁多咯。”
“哦，和晴晴同岁哦～～但是俺家晴晴还不会走路的。小女孩看起来很健康啊，怎么进来了？”
女孩阿嬷说：“她右脑发育不健全，而且左右脑没链接。所以你看她身体左边眼睛手脚都发育不好。她刚出世时，左眼睛没开，以为是发育不好。所以就服了Elk*n 医生的补足品来吃。吃了还是不行。幸好来了这里，做了MRI，才知道是脑部问题。本来她也不会走，也是做了物理和复建双治疗。现在会走会跳啦～～”
小女孩可爱的对着俺笑笑。可以看出，小女孩左眼和右眼是不协调的⋯⋯
小医生和我们谈了很多很多。俺问：“报告有了么？”他说：“有啊。这里有两份报告，已经回来了。”
那么，报告结果如何？
俺心里还没准备好，他就说：“报告回来，都很正常啊～～”
正常？是什么意思？
“妹妹的基因都很正常啊～～”
“晴晴的第15段基因没缺陷么？”
“没有啊，都很正常！”
“那么，就不是Prader-Willi了么？”俺有点激动的问。
“是的，90％不是了。”当俺听了这个，眼泪不由自主的在眼球内滚着滚着。不是，不是。晴晴不是Prader-Willi综合症病童，她不是！
还有一个报告，是晴晴的甲状腺(Thryroid Hormon)荷尔蒙也正常。如果晴晴缺少甲状腺荷尔蒙也会导致她动机发展缓慢的⋯⋯
竟然如此，那么为何小酷妞在多方面发展都比较慢呢？
这问题，就得换大医生来回答了。
大医生Dr Teh和我们解释了很多很多，也说了很多很多的来自医生星球的医生语。咱听有听没。虽然小酷妞并不是Prader-Willi病童，所以她可能会有其他神经系统上的缺陷，也可能是荷尔蒙失调，也可能什么原因也没有，就是她比人慢了一下⋯⋯
Dr Teh最后加了一句，让本来有点希望的俺再次跌入谷底：“你有一个儿子，对吧？你们要尽量为哥妹俩培养很好的感情。那么以后哥哥可以照顾妹妹的⋯⋯”听到这句，俺再次泪跨了⋯⋯
看着正熟睡在俺怀里的洋洋，只能对他说：“洋，对不起，要连累你了⋯⋯”
（也许，俺可以长命百岁，可以照顾晴晴。也许，晴晴寿命可以比较短，好让俺可以照顾她一生⋯⋯）
医生也为我们填写了一份申请OKU福利的表格。握着这表格，俺心乱到极点。洋晴妈更不能接受晴晴是OKU。 是的，OKU并不是被判死刑。只是，还是很难接受晴晴这么小就是OKU了⋯⋯
接下来的路，要怎么走？为了要更确定小妞的原因，还有其他测验必须做。提早治疗，或许对她以后的发育有帮助。
怀着沉重的心情回家，安顿好他们后，去工作。本来消极的一天被一通电话来个急转弯：晴晴自个儿坐起来了！
也许也许是真的，妹妹只是懒惰了一些些。她是正常的！
（请允许俺鸵鸟心态一下⋯⋯）
